Badania mitochondrialne

Na czym polega wyjątkowość badań mitochondrialnych?

  • Opiera się ona na badaniach naukowych dotyczących funkcjonowania mitochondriów. Dzięki możliwościom technologicznym zapewnia bardzo dużą dokładność i skuteczność. Pozwala na ocenę funkcjonowania metabolizmu mitochondrialnego. Podstawą prawidłowej diagnozy jest znalezienie przyczyny problemu, która nierzadko leży w zaburzeniach mitochondrialnych. Dlatego odpowiednie badania laboratoryjne udzielą nam informacji o stanie mitochondriów oraz naszym metabolizmie.
  • W tym celu powstała diagnostyka dotycząca mitochondriopatii. Przy jej pomocy poszukujemy przyczyn zmęczenia, senności, utraty koncentracji, i innych dolegliwości, towarzyszących nam na co dzień. Diagnostyka mitochondrialna opiera się na badaniu biochemii ludzkiego organizmu. Poprzez dokładne określenie przebiegu istotnych reakcji tłumaczy wiele symptomów trudnych do wyjaśnienia w ogólnie stosowanych badaniach. Przy pomocy diagnostyki mitochondrialnej możemy chronić mitochondria, poprzez dobór substancji wykazanych w niedoborach przywrócić ich właściwe funkcjonowanie oraz nasze dobre samopoczucie.

Czy sprawne mitochondria to sprawny organizm?

Prawidłowe funkcjonowanie organizmu opiera się na zdrowych komórkach i prawidłowej pracy mitochondriów. Mitochondria to niezwykłe organelle, które odpowiadają m.in. za produkcję energii życiowej. Ponadto spełniają szereg istotnych zadań, takich jak: rozkład i usuwanie zbędnych metabolicznie substancji, tworzenie materiału budulcowego czy regulacja szlaków metabolicznych.

Skrócona wersja badań IMD

ATP

ATP jest podstawowym źródłem energii, wymaganej do prawidłowego przebiegu procesów zachodzących w komórce. Pomiary ATP dostarczają informacji o funkcji mitochondriów, ich pojemności i skuteczności. Nabyta dysfunkcja mitochondriów wiąże się ze zmniejszeniem poziomu wewnątrzkomórkowego ATP.

To parametr oksydacji nienasyconych kwasów tłuszczowych. Wysokie MDA świadczy o podwyższonej oksydacji nienasyconych kwasów tłuszczowych oraz deficytach witaminy E, a także koenzymu Q10. Z kolei niski poziom MDA może sugerować niski poziom oksydacji kwasów tłuszczowych bądź ograniczenie zasobów nienasyconych kwasów tłuszczowych.

Bierze udział w wielu procesach metabolicznych, między innymi wpływa na prawidłowy transport aminokwasów przez błony komórkowe. Zapewnia doskonałą ochronę błon komórkowych i mitochondriów przed uszkodzeniami przez reaktywne formy tlenu, czyli tzw. wolne rodniki. Występują jego dwie formy: glutation zredukowany (forma aktywna) oraz glutation utleniony.

Zaburzony stosunek glutationu zredukowanego do utlenionego występuje między innymi w miażdżycy, niektórych chorobach, autoimmunologicznych oraz SLE, a także reumatoidalnym zapaleniu stawów, chorobach neurodegeneracyjnych i w stresie oksydacyjnym.

Glutation (GSH) jest peptydem mającym silne zdolności antyoksydacyjne. Uczestniczy on w wielu procesach obronnych organizm. Oznaczenie całkowitego glutationu w odniesieniu do hemoglobiny daje pogląd na zdolności samoobronne organizmu.

Brak równowagi metabolicznej w organizmie powoduje wytwarzanie dużych ilości tlenku azotu – substancji wolnorodnikowej, której nadmiar prowadzi do powstawania tzw. stresu nitrozacyjnego. Można go określić poprzez pomiar stężenia nitrotyrozyny. Jej zwiększone wartości wskazują na stres nitrozacyjny, który powoduje uszkodzenia mitochondriów i zaburzenia procesów energetycznych w komórce.

Mleczan

Mleczan jest końcowym produktem rozpadu glukozy w warunkach beztlenowych, który zachodzi głównie w mięśniach i krwinkach czerwonych. Reakcja ta jest nasilana w warunkach niedoboru tlenu. Zbyt duża ilość mleczanu zmienia pH komórki na kwaśne, co powoduje wystąpienie kwasicy mleczanowej, którą obserwuje się między innymi u dzieci cierpiących na autyzm oraz w przypadku ALS (stwardnienie zanikowe boczne).

Pirogronian

Pirogronian (kwas pirogronowy) powstaje jako produkt końcowy reakcji glikolizy, która stanowi główny sposób rozkładu glukozy. Pirogronian możemy uzyskać również z kwasu mlekowego, soli kwasu oksalowego czy innych alfa – keto kwasów. W kolejnym kroku, w celu pozyskania energii, pirogronian ulega utlenieniu w mitochondriach do acetylokoenzymu A, przy jednoczesnym rozpadzie CO2 oraz utworzeniu wiązania z koenzymem A . Przekształcenie to przebiega z udziałem kompleksu enzymatycznego nazywanego dehydrogenazą pirogronianową (PDH).

Wysoki poziom pirogronianu sygnalizuje blokadę przetwarzania pirogronianu na skutek niedoboru witamin B1, B2, B3, B5 i / lub kwasu – alfa- liponowego, bądź ograniczenie aktywności PDH (wówczas podwyższeniu ulega także wartość enzymu M2PK). Często towarzyszy temu podwyższony poziom mleczanu w serum. Otrzymane wyniki zależą od indywidualnej aktywności metabolicznej.

Wysokie stężenie mleczanu oraz pirogronianu potwierdza hipotezę dotyczącą zaburzenia metabolizmu węglowodanów. Każdorazowe spożycie węglowodanów wzmaga u niektórych pacjentów kwasicę mleczanową. Czasami nie jesteśmy w stanie wydajnie metabolizować większych ilości węglowodanów, co tłumaczy jego nietolerancje i związane z nimi reakcje.

Badanie polega na oznaczeniu oksydowanego (utlenionego) DNA (8-OHdeoksyguanozyny), stanowiącego marker oksydacyjnego uszkodzenia DNA, zarówno komórkowego jak i mitochondrialnego. Pojawienie się w wynikach markeru oksydacyjnego uszkodzenia DNA może być wynikiem działania wolnych rodników, stresu oksydacyjnego lub nitrozacyjnego oraz słabej bariery antyoksydacyjnej. Badanie wykonuje się w przypadku podejrzenia stresu oksydacyjnego, zaburzeń neurologicznych i autyzmu.

(Ca, Cr, Cu, K, Mg, Mn, Mo, P, Se, Zn, Cd, Hg, Ni, Pb)

Aby utrzymać nasz organizm w dobrym stanie, należy regularnie przeprowadzać pełną diagnostykę, w tym badanie niedoboru minerałów. Dzięki szczegółowo przygotowanemu profilowi minerałów jesteśmy w stanie rozpoznać zmiany zachodzące w organizmie na poziomie komórkowym, znaleźć przyczyny naszych dolegliwości oraz problemów zdrowotnych i prawidłowo dobrać suplementację oraz terapię mikroskładnikami odżywczymi.

Wewnątrzkomórkowe minerały to mikroelementy wchłaniane przez krążące krwinki białe i krwinki czerwone. Komórkowa absorpcja mikroelementów jest ważnym krokiem w utrzymywaniu i promowaniu optymalnego funkcjonowania wszystkich naszych komórek.

Badanie przeprowadzane jest po to, aby zrozumieć, że nawet, jeśli utrzymujesz odpowiednio zdrową dietę oraz przyjmujesz suplementy, twój poziom spożycia tych składników może być niewystarczający i nadal może stanowić zagrożenie dla niedoborów i zaburzeń z nimi związanych.

Podsumowując – dzięki zbadaniu profilu minerałów wewnątrzkomórkowo możemy określić prawidłowy poziom minerałów, który jest kluczem do dogłębnego zrozumienia naszych potrzeb żywieniowych, a co za tym idzie, może przyczynić się do sposobu zmniejszenia ryzyka wielu chorób, a jednocześnie wpłynąć pozytywnie na ogólny stan zdrowia i samopoczucie.

Witamina B1 (tiamina)

Tiamina jest wchłaniana z przewodu pokarmowego w formie pasywnej (dyfuzja) i aktywnej. Występuje ona głównie w mięśniach szkieletowych, wątrobie, nerkach, sercu oraz układzie nerwowym. W układzie nerwowym spełnia zasadniczą rolę, szczególnie jako koenzym w reakcjach przemiany energii i biosyntezy lipidów oraz neuroprzekaźnika acetylocholiny.

Oznakami niedoboru witaminy B1 mogą być nieustannie zimne stopy, ataki wilczego głodu na słodycze oraz konieczność zachowywania krótkich odstępów między posiłkami. Jedynie wyniki analizy międzykomórkowej witaminy B1 są miarodajne. Dziewięćdziesiąt procent witaminy B1 znajduje się w komórkach krwi: siedemdziesiąt pięć procent znajduje się w erytrocytach (cykl pentozofosforanowy), piętnaście procent w leukocytach i jedynie dziesięć procent w plazmie. Najczęściej stwierdzanym niedoborem jest niedobór międzykomórkowej witaminy B1, wskutek czego zakłóceniu ulega metabolizm węglowodanów, pirogronianu jak również aktywność enzymu dehydrogenazy alfa – ketoglutaranowej.

Wraz z deficytem witaminy B1 zahamowaniu podlega również enzym transketolazy, co pozwala uniknąć naszemu organizmowi uruchomienia awaryjnych agregatów prądotwórczych, które poprzez aktywację cyklu pentozo fosforowego mogą zapoczątkować jednocześnie kancerogenezę. Zaburzenia metabolizmu pirogronianu, którym ewentualnie może towarzyszyć jednoczesny wzrost stężenia mleczanu, stanowi przesłankę do suplementacji witaminy B1. Objawy niedoboru tiaminy mogą również uzewnętrznić się poprzez naczynia wieńcowe w postaci zaburzeń rytmu serca, duszności oraz uczucia niepokoju. U wielu ludzi z chorobami serca poziom witaminy B1 jest o 50% niższy niż normalnie. Poważny niedobór może też skutkować mrowieniem w kończynach (na przykład w palcach), bólem mięśni i zapaleniem nerwów. Przypuszcza się, że niedobór witaminy B1 może również prowadzić do zaburzeń psychicznych, takich jak depresje. Z powodu naszego obecnego odżywiania zużywającego witaminę B1, obciążeń fizycznych, stresu w każdej formie, spożywania alkoholu oraz innych czynników niedobór jest bardzo powszechny. Ponieważ symptomy niezbyt ciężkiego niedoboru są niejasne (utrata apetytu, zmęczenie, zaburzenia pamięci i trawienia), często nie zostaje on rozpoznany.

Przyczyny zwiększonego stężenia witaminy B1:

Białaczka, choroba Hodgkina czyli ziarnica złośliwa - nowotwór układu limfatycznego

Przyczyny zmniejszenie stężenia witaminy B1:

Niedożywienie (np. zła dieta, odżywianie pozajelitowe), ciąża i laktacja, mleczanowa (śpiączka cukrzycowa), ciężka praca mięśni, zespół złego wchłaniania, alkoholizm, zaburzenia czynności wątroby, ostra niewydolność układu krążenia.

Witamina B2 (ryboflawina)

Określenie poziomu ryboflawiny jest niezbędne.
Ryboflawina jest nieodzownym elementem mitochondrialnego łańcucha oddechowego. Pełni rolę kofaktora dla reduktazy glutationowej oraz niezbędnym czynnikiem pozwalającym na wytworzenie aktywnej formy witaminy B6 5 - fosforanu pirydoksalu z prowitaminy B6. Witamina B2 to jednocześnie kofaktor dla enzymów klasy oksydaz oraz dehydrogenaz.

Objawy kliniczne:

- Stany zapalne skóry i błon śluzowych
- Opóźnione gojenie się ran
- Uszkodzenie rogówki
- Zmiany miażdżycowe i zakrzepica
- Wzrost homocysteiny

Przyczyny zmniejszenie stężenia witaminy B2:

Niedożywienia, ciąża i laktacja, zapalenie, laktacji, nadczynność tarczycy, zespół złego wchłaniania, alkoholizm, wątroby i chorób nowotworowych.

Przyczyny zwiększonego stężenia witaminy B2:

Środki psychoaktywne, postępująca dystrofia

Witamina B6 (pirydoksal, pirydoksyna, pirydoksamina) - bioaktywna

Witamina B6 jest skuteczna jako fosforan pirydoksalu w różnych reakcjach enzymatycznych we wszystkich aspektach metabolizmu, a w szczególności jako kofaktor w transaminacji, dekarboksylacji, odwodnieniu i reakcji rozkładu w metabolizmie aminokwasów. Witamina ta jest szczególnie ważna dla powstawania serotoniny tryptofanu i nikotynamidu. Jest również niezbędna w mechanizmie porfiryny i lipidów.

Objawy kliniczne:

- Zaburzenia neurologiczne (ataksja, porażenie)
- Zapalenie skóry, śluzówki
- Zmiany we krwi (niedobór krwinek), niedokrwistość
- Ograniczenie jelitowego wchłaniania żelaza
- Wzrost homocysteiny
- Bezsenność, drażliwość, zaburzenia czucia, depresja

Zbyt wysoki poziom witaminy B6 hamuje dopływ pirogronianu do mitochondriów.

Przyczyny zmniejszenia stężenia witaminy B6:
Lekki niedobór witaminy B6 występuje często i objawia się ranami w kącikach ust, przygnębieniem i zwiększoną podatnością na infekcje. Taki niedobór mogą wywołać niektóre leki (np. kortyzon), ale również tabletki antykoncepcyjne. Około 50% kobiet w ciąży cierpi na niedobór witaminy B6, który w ciężkich przypadkach występuje w parze z niedoborem żelaza i może prowadzić do zaburzeń funkcjonowania wątroby, zaburzeń układu nerwowego oraz nieprawidłowego rozwoju płodu.
Przyczyny zwiększonego stężenia witaminy B6:
Witamina B6 jest neurotoksyczna – co oznacza, że jej zbyt duża ilość może niekorzystnie wpływać na nasz układ nerwowy. Do symptomów wynikających z nadmiaru witaminy B6 w naszym organizmie możemy zaliczyć: zwyrodnienie tkanki nerwowej, słabość i brak koordynacji mięśni, niepewny chód, odczucie chłodu i mrowienie kończyn.

Ważne!!
Niezwykle istotne znaczenie dla diabetyków ma właśnie witamina B6. Witamina ta ma większe powinowactwo chemiczne wobec grup aminowych niż analogiczne powinowactwo glukozy (tzn. hamuje scukrzanie białek). Witamina B6 pełni również rolę kofaktora dla enzymów z grupy transaminaz, przez co, podobnie jak witamina B1, pomaga ograniczyć tworzenie tak zwanych zasad Schiffa, produktów Amadori (produktów Amadoriego) oraz produktów AGE. Dlatego też osoby chore na cukrzycę nieustannie powinny dbać o optymalne zaopatrzenie organizmu w witaminę B6, która hamuje tworzenie AGE.

Witamina B12 zawiera kobalt i z tego powodu zostaje wykorzystywana przez tlenek azotu (NO). Niski poziom Witaminy B12 może być zatem oznaką występowania stresu nitrozacyjnego. Niewielu z nas wie, że aby zmierzyć poziom witaminy B12, możemy również przeprowadzić badanie określające poziom kwasu metylomalonowego w moczu, którego wysokie wartości są objawem wyczerpania zasobów tej witaminy w naszym organizmie.

Objawy kliniczne:

- Zmniejszone tworzenie fosfolipidów i DNA, ograniczanie lipidów i porfiryny
- Zmniejszenie redukcji glutationu
- Anemia złośliwa - usterka w erytropoezie, leukopenia i trombocytopenia; zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego; zapalenie jamy ustnej
- Wzrost homocysteiny

Przyczyny zmniejszenia stężenia witaminy B12

Niedożywienie, ciąża i laktacja, zaburzenia wchłaniania, alkoholizm, zaburzenia flory bakteryjnej, brak resorpcji (wchłaniania – czyli procesu przenikania substancji przez powierzchnie błon śluzowych oraz komórkowych) przez leki. Nieznaczne deficyty objawiają się niedokrwistością, zaburzeniami w obrębie błony śluzowej żołądka, zaburzeniami nerwowymi, depresjami, problemami z koncentracją. Zwłaszcza u osób starszych objawy te są nieprawidłowo rozpoznawane. Niedoborem mogą być dotknięte również dzieci na ścisłej diecie wegetariańskiej. Podczas gdy dorośli mogą przez dłuższy czas wyrównywać niedobory kobalaminy ze swoich własnych zapasów, niedobór u małych dzieci może prowadzić do niebezpiecznych chorób.

Przyczyny zwiększonego stężenia witaminy B12

Leukocytoza, choroby wątroby. Nadmiar witaminy B12 w naszym organizmie może również wywołać objawy uczuleniowe.

Foliany (kwas foliowy) to witaminy niezbędne do właściwego przebiegu procesu hematopoezy. Dostarczane są z pożywieniem (głównie zielone warzywa) i ulegają wchłanianiu w jelicie cienkim, a następnie magazynowane w wątrobie, skąd są uwalniane zgodnie z zapotrzebowaniem. Jakikolwiek niedobór, zaburzenie wchłaniania lub utylizacji folianów wywołuje zmniejszenie syntezy DNA erytrocytów oraz wystąpienie anemii megaloblastycznej bądź makrocytarnej.
Niedobór kwasu foliowego wywołuje niedokrwistość megaloblastyczną, nieulegającą regeneracji, a także leukopenię z olbrzymimi hipersegmentowanymi granulocytami oraz trombocytopenię.
Niedobór folianów może być spowodowany również zbyt małą podażą (anemia), zaburzonym wchłanianiem w wyniku chorób jelita cienkiego (np. celiakia), nadmiernym zużyciem (liczne ciąże, np. mięśniaki (choroby układu płciowego – szczególnie u kobiet).

Jest on bardzo dobrym i czułym wskaźnikiem do oceny niedoborów witaminy B12, której zadaniem jest przekształcanie metylomalonylo-CoA w bursztynylo-CoA. Kwas metylomalonowy (MMA) jest wytwarzany w trakcie metabolizmu aminokwasów w niewielkich ilościach. W chwili, gdy w organizmie jest niewystarczająca ilość witaminy B12 nadmierna ilość metylomalonylo-CoA jest przekształcana do kwasu metylomalonowego. Zwiększona ilość MMA może być przyczyną kwasicy metylomalonowej, która jest skutkiem wrodzonej wady metabolicznej, nie daje ona objawów bezpośrednio po urodzeniu jednak wraz ze spożyciem większej ilości białek i powstawania nadmiernej ilości MMA mogą wystąpić m.in. napady padaczkowe, zaburzenia rozwoju. Podwyższony poziom kwasu metylomalonowego w moczu sugeruje nam zbyt niski poziom witaminy B12.

Powodem zwiększenia stężenia tego aminokwasu mogą być mutacje i polimorfizmy genów (np. MTHFR), niedobory witamin (kwasu foliowego, witaminy B12), choroby: niektóre nefropatie i niewydolność nerek, choroby nowotworowe, leukemię, łuszczycę, choroby autoimmunologiczne, cukrzycę i niedoczynność tarczycy. Czynnikami, które sprzyjają występowaniu hiperhomocysteinemii są także: mała aktywność fizyczna, nadmierne spożycie alkoholu i kawy oraz palenie tytoniu. Wyniki badań epidemiologicznych pokazują, że podwyższony poziom homocysteiny w osoczu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób układu krążenia. Wykazano również związek homocysteiny z chorobami układu krążenia (tzn. chorobami sercowo-naczyniowymi), takimi jak: zawał serca, udar mózgu, zgony z przyczyn sercowo-naczyniowych czy postęp choroby niedokrwiennej serca. Badanie jest wykonywane przy podejrzeniu niedoboru kwasu foliowego i witaminy B12/lub B6 (stężenie homocysteiny może być podwyższone jeszcze zanim stężenie tych witamin we krwi będzie obniżone).

To kluczowa substancja w produkcji energii oraz mitochondrialnie bardzo ważny antyoksydant i koenzym syntezy ATP. Jest niezbędny do działania naszego łańcucha oddechowego i produkcji energii komórkowej. Koenzym Q10 występuje we wszystkich typach komórek jako zasadniczy koenzym w fosforylacji oksydacyjnej. W więcej niż 90% całkowitej energii ciała (ATP) jest generowany do końcowej produkcji ATP (wytwarzanie energii) zachodzącej w łańcuchu oddechowym w kompleksie V. Q10 jest również zaangażowany w regenerację witaminy E. Stres, duże obciążenie pracą, przewlekłe schorzenia mózgu czy też serca, albo sporty ekstremalne obciążające organizm wiążą się z zapotrzebowaniem energetycznym, któremu stale towarzyszy wzmożone zapotrzebowanie na koenzym Q. Zawsze, gdy przyjmujemy przepisane przez lekarza statyny, antybiotyki, a także jeśli jesteśmy w trakcie chemioterpaii musimy dodatkowo przyjmować koenzym Q10.

Kwas liponowy może bardzo wspomóc nasz organizm w różnych obszarach. Szacuje się, że 85% tlenu zawartego w każdym wdechu jest pochłaniane przez mitochondria znajdujące się wewnątrz każdej komórki w naszym ciele. Psucie się tych generatorów wytwarzających energię jest istotą większości schorzeń związanych z wiekiem. Kwas liponowy jest istotnym „kofaktorem” przy reakcjach enzymowych wewnątrz mitochondriów, pomagając optymalizować przemianę energii. Najnowsze badania wykazują ponadto, że kwas liponowy posiada zdolności do łagodzenia mitochondrialnych dysfunkcji starzenia się komórek (zatem poprawia funkcje mitochondrialne). Co więcej, naukowcy odkryli, że kwas l- liponowy poprawia efekty stosowania insuliny, korzystnie działając na metabolizm glukozy i obniżając poziom cukru we krwi. To pozwala zatem załagodzić szkodliwe wiązania krzyżowe glukozy i białek, które skutkują powstaniem końcowych produktów zaawansowanej glikacji białek. Glikacja przyspiesza początek chorób sercowo-naczyniowych, zwyrodnień mózgu, zaburzeń wzroku i nowotworu. Jego niedobór występuje u ludzi cierpiących na choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego tj. Alzheimera i Parkinsona. Musimy wiedzieć również, iż kwas L-liponowy zmniejsza poziom mitochondrialnego, oksydacyjnego stresu w tych komórkach.

L – karnityna powstaje z metioniny (w formie S – AM) oraz lizyny. Przy czym podczas reakcji syntezy jako substrat niezbędny jest tutaj alfa – ketoglutaran, a jako kofaktory: witamina C oraz żelazo. Karnityna służy nie tylko transportowi długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do wnętrza mitochondriów, lecz usuwa z niego także nadmiar grup acylowych, przez co niebezpośrednio obniża produkcję mleczanu, który może powstawać na skutek niedoboru acetylo – koenzymu A (aktywacja dehydrogenazy pirogronianowej). Niedobór karnityny nieodmiennie wywiera również wpływ na glukogenezę. W przypadku chorujących na padaczkę, choroby nowotworowe, w szczególności zaś podczas chemioterapii obserwujemy niedobór karnityny, ale także przy schorzeniach mięśnia sercowego czy innych chorobach mięśni, u osób chorujących z powodu epilepsji stosujących kwas walproinowy, ponieważ do rozłożenia tego składnika czynnego nasz organizm potrzebuje właśnie karnityny. Do przeprowadzenia syntezy karnityny nasz organizm potrzebuje siedmiu różnych enzymów jak również metioniny, lizyny, witaminy C, żelaza, niacyny, witaminy B6 oraz alfa – ketoglutaranu. Jeżeli zabraknie chociażby jednej z wymienionych wyżej substancji, własna synteza karnityny, a tym samym transport kwasów tłuszczowych, ulega zahamowaniu, co może prowadzić do poważnych problemów, szczególnie u tych osób, których zaopatrzenie w karnitynę z pożywienia również jest niskie (wegetarianie bądź weganie).

Podwyższony współczynnik karnityny całkowitej do wolnej jest parametrem, który dobrze opisuje status karnityny w organizmie, wskazując na ewentualne zaburzenia metabolizmu karnityny lub pierwotny niedobór karnityny (zwłaszcza noworodki, małe dzieci) spowodowany defektem translokazy (tj. importu białka dla prawidłowego działania mitochondriów) lub zaburzonym wchłanianiem karnityny w jelicie tzw. carnitin-up take defekt (CUD).

Kinaza pirogronianowa jest kluczowym enzymem glikolizy. Jej rodzaj izoenzymu M2 (w postaci dimerycznej) był wcześniej znany jako postać nowotworu-M2-PK. We wszystkich dotychczas zbadanych guzach litych enzym ulega rozpadowi w różnych płynach ciała i tkankach – i tam można go wykryć. Jego podwyższone poziomy w stolcu mogą świadczyć o zmianach zapalnych jelita grubego, nowotworowych i polipach – a zatem powtarzający się pozytywny wynik stanowi wskazanie celu dalszej oceny (badania kolonoskopii).

Wysoki poziom pirogronianu sygnalizuje blokadę przetwarzania pirogronianu na skutek niedoboru witamin B1, B2, B3, B5 i / lub kwasu – alfa- liponowego, bądź ograniczenie aktywności PDH (wówczas podwyższeniu ulega także wartość enzymu M2PK) Często towarzyszy temu podwyższony poziom wydalanego mleczanu w surowicy krwi. Otrzymane wyniki zależą od aktywności metabolicznej. Mleczan może zostać wykorzystany w wątrobie w ramach glukoneogenezy, bądź przetworzony do postaci alaniny, co skutkuje wzrostem stężenia tej substancji w organizmie.

Metabolit metioniny S-adenozylometionina jest najważniejszym kofaktorem grupy metylowej w metabolizmie komórek. Odgrywa kluczową rolę w anabolicznych procesach metabolicznych

Poziom S-AM należy zbadać i określić przy występowaniu wszelkiego rodzaju schorzeń neurodegeneracyjnych oraz przy utracie pamięci. Niedobór występuje przy takich chorobach jak: depresja, schorzenia stawów, choroby wątroby (np. marskość wątroby), choroba Alzheimera, migrena, fibromialgia oraz przy zaburzeniach metabolizmu witaminy B12.

Jej wpływ na prawidłowe działanie całego organizmu znajduje potwierdzenie w coraz większej ilości publikacji medyczno-naukowych. Oprócz znanego od dawna udziału witaminy D3 w prawidłowym rozwoju układu kostnego, opisano jej rolę m.in. w procesach odpornościowych, w procesach chroniących układ sercowo-naczyniowy, w chorobach układu nerwowego, a nawet w chorobach nowotworowych. Niskie stężenie witaminy D we krwi zaburza procesy zachodzące w organizmie i istotnie zwiększa ryzyko rozwoju chorób przewlekłych.

W komórce występują dwa izomery SOD. W cytozolu oraz z w mitochondrialnej przestrzeni międzybłonowej aktywna jest SOD-1 (zależna od cynku oraz miedzi), natomiast w macierzy mitochondrialnej – SOD-2 (zależna od manganu). Ponadto w śródbłonku istnieje także zawierająca miedź dysmutaza ponadtlenkowa SOD-3, która wykazuje szczególną aktywność w obrębie naszych arterii. Mitochondria są organellami, które są najbogatsze w mangan. Przypuszczalnie również i ten pierwiastek wychwytuje wolne rodniki w ramach kompleksu IV łańcucha oddechowego. Deficyt cynku, miedzi i / lub manganu prowadzą zatem do uszkodzeń mitochondriów oraz ograniczenia ich funkcjonowania, a same mitochondria wytwarzają wtedy nadmierną ilość szkodliwych wolnych rodników, które przekształcają się wówczas w prawdziwe działa rodnikowe. Z tego względu wszyscy powinniśmy sprawdzać poziom miedzi, manganu, cynku, a także selenu.

Kobiety wykazują wyższą aktywność SOD-2, w konsekwencji produkują o połowę mniej wolnych rodników oraz peroksydaz. Panie, które przeszły operację usunięcia jajników tracą tę formę ochrony, dlatego w ich przypadku wskazana jest suplementacja estrogenu, co pomoże im odbudować własne systemy obronne przed wolnymi rodnikami.

Każdy sportowiec powinien przed rozpoczęciem intensywnego treningu poddać się badaniu, które określi, czy posiada on aktywne enzymy SOD-1, SOD-2 oraz transferazę glutationową. Istotną rolę pełni tutaj także wyposażenie organizm w enzymy służące rozkładowi hormonów stresu, mamy tutaj na myśli głównie katecholo-metylotransferazę (COMT), działanie tego enzymu zależne jest od magnezu.

Poziom SOD warto zbadać przede wszystkim w przypadku :

- niewyjaśnionego stresu,
- w celu ustalenia zdolności do odtruwania organizmu,
- jeżeli trenujemy sporty wyczynowe,
- jak również przy chemioterapii lub w innych ekstremalnych sytuacjach.

Za rozkład hormonów stresu odpowiada enzym katecholo-O-metylotransferaza (COMT). Aktywność tych enzymów może ulec zakłóceniu wskutek polimorfizmu. W pełni sprawnymi enzymami COMT dysponuje jedynie co piąty obywatel, pozostałych osiemdziesiąt procent społeczeństwa wykazuje niewydolność tego systemu enzymatycznego bądź wręcz całkowity jego brak, przez co hormony stresu działają w ich organizmie dłużej oraz silniej obciążają ich metabolizm zwiększoną ponadnormatywną produkcją nadtlenków. Jeżeli dojdzie do tego ewentualnie niewydolność SOD – stres robi się dla nas podwójnie fatalny w skutkach. Ponadto hormony stresu aktywują kinazę PDH, co uniemożliwia przetwarzanie pirogronianu – jednym słowem hormony te osłabiają syntezę ATP, na czym jako pierwszy cierpi nasz układ nerwowy.

Badanie należy wykonać w przypadku występowania stresu nitrozacyjnego o niewyjaśnionym podłożu, ponieważ pozwala ono ustalić zdolność organizmu do samo odtruwania. Zaleca się także ustalenie wartości tych parametrów: SOD, COMT, skład kwasów tłuszczowych, 8 – izoprostany i 8 – epi-prostaglandina dla sportowców wyczynowych, jak również przed rozpoczęciem chemioterapii czy innych ekstremalnych obciążeń organizmu.

Swoista enolaza neuronowa jest oznaczana w nowotworach neuroendokrynnych tj. nerwiak zarodkowy oraz raku drobnokomórkowym płuc, raku rdzeniastym tarczycy. W przypadku drobnokomórkowego raka płuca podwyższone wartości NSE stwierdzane są w ponad 90% przypadków choroby uogólnionej. Poza diagnostyką chorób nowotworowych jest także wykorzystywany podczas monitorowania przebiegu leczenia. Należy jednak pamiętać, że wysokie stężenie NSE obserwuje się także po urazach głowy, podczas wstrząsu septycznego i w glejakach. Swoista enolaza neuronowa w warunkach fizjologicznych znajduje się w rdzeniu nadnerczy, szyszynce, w komórkach ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Wysoki poziom NSE sygnalizuje uszkodzenie nerwów (także choroby nowotworowe). NSE wzrasta również podczas przyjmowania leków inhibitorów pompy protonowej.

Ferrytyna to białko, które ma zdolność wiązania i magazynowanie żelaza. Zbyt mała podaż żelaza z pokarmem, zaburzenia wchłaniania lub jego nadmierna i niewyrównana utrata może w konsekwencji doprowadzić do niedokrwistości. Należy jednak pamiętać, że niedokrwistość z niedoboru żelaza rozwija się powoli. Nasz organizm jest przygotowany na sytuację krótkotrwałego niedoboru tego pierwiastka i początkowo wykorzystuje do syntezy hemoglobiny (barwnika krwi) żelazo zgromadzone w postaci m.in. ferrytyny. W przypadku przedłużającego się niedoboru żelaza, stężenie ferrytyny zaczyna spadać i jest jednym z pierwszych wskaźników rozwijającej się niedokrwistości (stężenia żelaza i hemoglobiny we krwi mogą być jeszcze zupełnie prawidłowe). To powód, dla którego badanie zaleca się wykonywać u dzieci, młodzieży, kobiet miesiączkujących i osób cierpiących z powodu zaburzeń układu pokarmowego..

Histamina odgrywa ważną rolę w procesach zapalnych i reakcjach alergicznych. Nietolerancja histaminy polega na wzmożonej reakcji na histaminę. Nadmiar histaminy w organizmie może być spowodowany przez:
- brak, bądź obniżenie poziomu diaminooksydazy (DAO), enzymu degradującego histaminę,
- zbyt dużą podaż produktów spożywczych zawierających duże ilości histaminy,
- zbyt dużą ilość endogennej histaminy (np. w wyniku przyjmowania leków),
- schorzenia jelit,
- wzmożone wytwarzanie histaminy przez jelitową florę bakteryjną.
W zależności od stężenia histaminy dochodzi do miejscowych stanów zapalnych błony śluzowej jelit bądź po wchłonięciu – do reakcji ogólnoustrojowych. Obserwuje się wtedy szereg objawów ze strony układu pokarmowego: zgagę, mdłości, biegunkę, skurcze jelit. Histaminoza ogólnoustrojowa (czyli inaczej alergia na histaminę-nadmiar histaminy wywołuje niebezpieczne reakcje ogólnoustrojowe organizmu) może manifestować się w postaci rumienia, bólu głowy, tachykardii, niedociśnienia, trudnościami w oddychaniu czy bólami skurczowymi jelit. W dobrym stanie zdrowia obserwujemy bardzo małe ilości histaminy w moczu. Jej wzrost może świadczyć o reakcjach alergicznych. W przypadku braku reakcji alergicznych świadczyć może o chorobach wywołujących wzrost komórek tucznych.

Cykl cytrynianowy (cykl kwasu cytrynowego, inaczej cykl Krebsa) zajmuje w naszym metabolizmie pozycję centralną. Cykl Krebsa ma podstawowe znaczenie w przemianach tłuszczy, białek i cukrów, stanowi konieczny element procesu oddychania komórkowego. Jest to ciąg reakcji następujących po sobie, w wyniku których dochodzi do przemian chemicznych związku - acetylokoenzymu-A i powstania m.in. dwutlenku węgla oraz energii. To podstawowy cykl przemian chemicznych zachodzący w mitochondriach. Cykl tych przemian zachodzi właściwie w każdej komórce, jednak głównym narządem człowieka, w którym cykl Krebsa ma zasadnicze znaczenie jest wątroba. Z tego powodu uszkodzenie komórek wątroby w procesie zapalenia, stłuszczenia lub marskości staje się podstawą istotnych zaburzeń metabolicznych organizmu.
Ważne!!!
Cykl cytrynianowy przebiega prawidłowo wyłącznie wówczas, gdy w mitochondriach występują wystarczające ilości niezbędnych kofaktorów: witamin B1, B2, B3, B6, kwasu l-liponowego, wapnia a także magnezu.

Wyjaśnienie pojęć

Badania bioaktywności (inaczej bioaktywne) polegają na oznaczeniu stężenia substancji mających bezpośredni biologiczny wpływ na komórki. W przypadku określania poziomu bioaktywnych witamin z grupy B pomiaru dokonuje się mierząc wzrost wyselekcjonowanych witamino zależnych mikroorganizmów wskaźnikowych. Tempo ich wzrostu jest wprost proporcjonalne do stężenia biologicznie działających (in vivo) metabolitów witamin we krwi pacjenta. Ta nowoczesna metoda pozwala na określenie stężenia następujących bioaktywnych witamin: B1 (tiamina), B2 (ryboflawina), B3 (niacyna), B5 (kwas pantotenowy), B6 (pirydoksyna), B12 (kobalamina), kwas foliowy i biotyna. Zaleca się oznaczenie tych witamin bioaktywnych w celu określenia stanu zaopatrzenia w nie organizmu, a także w przypadku wskazania do terapii substytucyjnej lub monitorowania postępów terapii.

Badania mitochondrialne wewnątrzkomórkowe

Badania te obejmują szereg różnorakich testów służących do wykrycia nabytych wtórnych mitochondriopatii, czyli zaburzeń w funkcjonowaniu mitochondriów, naszych centrów energetycznych znajdujących się w komórkach. Dysfunkcje mitochondriów są najczęściej spowodowane uogólnionymi procesami zapalnymi, obciążeniami toksynami lub są wynikiem niedoboru kofaktorów łańcucha oddechowego np. koenzymu Q10. Powyżej szczegółowy opis badań pomocnych do ustalenia stanu mitochondriów.

UWAGA: Badania te nie nadają się do badania genetycznie uwarunkowanych mitochondriopatii pierwotnych, diagnozowanych za pomocą badań genetycznych w specjalistycznych ośrodkach.

Jak prawidłowo pobrać próbkę?

Jak prawidłowo przygotować się do badania?

Nieprawidłowe przygotowanie pacjenta do badania lub niewłaściwe pobranie próbki nie tylko wpływają na końcowy wynik, mogą wręcz czasami uniemożliwić przeprowadzenie analizy. Dlatego warto zapoznać się z poniższymi zaleceniami, gdyż to one pomogą nam uniknąć błędów przed wykonaniem badań laboratoryjnych.

Na co zwrócić szczególną uwagę przed pobraniem krwi do badania?

Aby uniknąć zafałszowania wyniku, przy niektórych badaniach, wymagane jest zgłoszenie się na czczo do punktu pobrań. Co oznacza:

  • nieprzyjmowanie pokarmu przez ok. 12 – 14 godz. przed pobraniem krwi
  • niespożywanie alkoholu przez ok. 24 godz. przed pobraniem krwi

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków. Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody. Ważne jest, abyśmy przed pobraniem krwi nie byli zestresowani. Należy nie wykonywać wcześniej wysiłku fizycznego, gdyż czynności te wpływają na aktywność metaboliczną mitochondriów i zaburzają wyniki. Bezpośrednio przed pobraniem zalecany jest 5 minutowy odpoczynek.

UWAGA: Badania krwi będą wiarygodne, jeśli próbki znajdą się w laboratorium w ciągu 19-24 godzin od pobrania.

1. Mocz należy pobrać ze środkowego strumienia (tzn. nie należy zbierać moczu przez pierwsze 3 sekundy, dopiero po upływie tego czasu, nie przerywając oddawania moczu zebrać do pojemnika ok. 10-20 ml)

2. Dokładnie zamknąć pojemnik

3. Możliwie szybko dostarczyć mocz do punktu pobrań bądź laboratorium. Jeżeli natomiast nie mamy takiej możliwości należy dostarczyć badany materiał jak najszybciej do punktu pobrań, po ówczesnych schłodzeniu go w lodówce.

W przypadku badań mikrobiologicznych (posiew-moczu) zalecane jest zebranie moczu do specjalnych, sterylnych pojemników ze środkiem zapobiegającym nadmiernemu rozrostowi bakterii (środek stabilizuje próbkę moczu).

UWAGA: Sterylne probówki i pojemniki na mocz dostępne są w punkcie pobrań lub w aptece.

Aby prawidłowo pobrać próbki kału do badania należy zastosować się do poniższych wskazówek. Uwagi ogólne:

  • woda do spłukiwania w toalecie może badanie utrudnić lub zafałszować
  • w wielu przypadkach w zależności od wykonywanego badania kału zalecana jest analiza 2-3 odrębnych próbek w odpowiednich odstępach czasowych ( dokładne informacje uzyskać można w punkcie pobrań)

Pobranie próbki kału

  • za pomocą łopatki, która znajduje się w pojemniku na kał należy pobrać materiał z 3-5 różnych miejsc (szczególnie ważne są miejsca zawierające śluz i krew)
  • pojemnik wypełnić do około 1/3
  • pojemnik podpisać imieniem, nazwiskiem, datą urodzenia i datą zbiórki

Przechowywanie i transport

Do momentu dostarczenia pojemnika do laboratorium bądź punktu pobrań , próbkę należy przechowywać w chłodnym miejscu.

UWAGA: Pojemniki na kał dostępne są w punkcie pobrań lub aptece.

Zaufane Opinie IdoSell
4.87 / 5.00 3043 opinii
Zaufane Opinie IdoSell
2024-10-04
Wszystko ok. Przesyłka profesjonalnie zapakowana.
2024-09-28
Szybką i bez błędna
pixel